AJHG: Jauns pētījums atklāj PTEN mutāciju ietekmi uz vēzi un autismu

Jauns pētījums, kas nesen publicēts Amerikas Cilvēku ģenētikas žurnālā un kuru vadīja Klīvlendas klīniskās genomikas medicīnas institūta direktors Dr Charis Eng Viņi identificēja metabolizējamu produktu, ko var izmantot, lai prognozētu, vai indivīdiem ar PTEN mutācijām attīstīsies vēzis vai autisms spektra traucējumi (ASD).

0010010 nbsp;

Audzēja nomācēja gēna PTEN mutācijas ir saistītas ar virkni retu ģenētisku slimību, kas palielina noteiktu vēža risku, tādas slimības kā izziņas un uzvedības deficīts. Šīs slimības kolektīvi sauc par PTEN heteroplastiskā audzēja sindromu (PHTS), taču klīniskās izpausmes starp pacientiem ir ļoti atšķirīgas un bieži vien ir grūti paredzamas.

0010010 nbsp;

Daži iepriekšējie pētījumi ir identificējuši vielmaiņas traucējumus kā vienu no vēža pazīmēm. Piemēram, mutācijas SDHx gēnā izraisa sukcinātu metabolītu uzkrāšanos, kas ir saistīta ar audzēja ģenēzi. Līdzīgi iepriekšējie pētījumi arī atklāja, ka dažiem pacientiem ar PTEN mutācijām ir sucināts uzkrāšanās viņu ķermenī, kas liecina, ka metabolītu līmeņa izmaiņas ir saistītas ar tādu slimību kā vēzis risku.

(Attēla avots: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Lai turpinātu to izpētīt, Dr. Eng 0010010 # 39 grupa analizēja 511 pacientu ar Kovenas sindromu, Bannajana-Rileija-Ruvalkaba sindromu vai Kovdenam līdzīgo sindromu (visi) metabolisma līmeni. PHTS apakštipi) un vadīklas. Rezultāti norāda, ka daži metabolīti ir saistīti ar īpašām mutācijām un / vai klīniskajām īpašībām.

0010010 nbsp;

Jo īpaši viņi atklāja, ka samazināts fumarāta līmenis, kas ir metabolīts, ko veido sukcināti, ir saistīts ar augstāku ASD līmeni vai citiem attīstības traucējumiem nekā indivīdiem ar PTEN mutācijām. Šie atklājumi norāda, ka noteiktus metabolītus, piemēram, fumarātu, var izmantot kā paredzamus biomarķierus. 0010010 quot; Mūsu atklājumi sniedz ārstiem jaunu instrumentu, lai labāk pielāgotu ārstēšanu individuāliem pacientiem, 0010010 quot; sacīja Dr. Eng. Dr. Eng. (no Bioon.com, Compile hsppharma.com)

sākotnējā skābe ：Amerikas žurnāls par cilvēku ģenētiku (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X