Kalydeco apstiprina Eiropas Savienība: to lieto 4-6 mēnešus veciem bērniem, lai ārstētu slimības cēloni!

Vertex Pharmaceuticals ir pasaules līderis cistiskās fibrozes (CF) ārstēšanā. Nesen paziņoja, ka uzņēmums paziņoja, ka Eiropas Komisija (EK) ir apstiprinājusi Kalydeco (ivakafetora) marķējuma pagarinājumu, lai ārstētu zīdaiņus ar cistisko fibrozi (CF) vecumā no ≥ 4 mēnešiem un kuru ķermeņa masa ir ≥ 5 kg. Konkrēti, CF zīdaiņu pacienti ar R117H mutācijām vai šādām mutācijām (III klase) mutācijām cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) gēnā: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R.

Amerikas Savienotajās Valstīs, Kalydeco tika apstiprināts šā gada septembrī, lai ārstētu 4-6 mēnešus veciem CF zīdaiņiem pacientiem, jo īpaši: pamatojoties uz klīnisko un / vai in vitro testa datiem, ir vismaz viens CFTR gēns, kas reaģē uz Kalydeco ārstēšanas CF zīdaiņiem pacientiem. Sākot ārstēt cēloni CF jau 4 mēnešus vecs ir potenciāls mainīt slimības gaitu.

Ir vērts pieminēt, ka Kalydeco ir pirmā un vienīgā narkotika, lai ārstētu pamatcēlonis CF zīdaiņiem, jauniešiem, kā 4 mēnešus. Amerikas Savienotajās Valstīs un Eiropas Savienībā Kalydeco iepriekš ir apstiprināts CF pacientu ārstēšanai ≥ mēnešu laikā. Konkrēti: (1) ārstēšanai pieaugušiem CF pacientiem ar R117H mutācijām CFTR gēnā; (2) ķermeņa masas ≥ 5 kg, vecuma ≥ 6 mēnešu vecuma un viena no šādām 9 cftr gēna mutācijām One (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) pacientiem.

Vertex izpilddirektors un prezidents Reshma Kewalramani, MD, teica: "Kalydeco ir mūsu pirmais CFTR modulators. Tas pirmo reizi tika apstiprināts pirms 8 gadiem konkrētiem CF pacientiem 6 gadus veci un vecāki. Ar šodienas apstiprinājumu, 4 mēnesi veciem bērniem ir tiesības uz ārstēšanu, un mēs uzskatām, ka agrīna ārstēšana ir ļoti svarīgi, lai kontrolētu CF. Šodienas apstiprinājums pierāda mūsu apņemšanos neatlaidīgi, līdz visi CF pacientiem ir ārstēšanas iespējas.

Šis apstiprinājums ir balstīts uz datiem no 24 nedēļu 3 ār hīzu atklātās drošības grupas (ARRIVAL). Kohortā ir 6 CF zīdaiņi vecumā no 4 mēnešiem līdz 6 mēnešiem, un to CFTR gēnam ir šādas 10 piemērotas Viena no mutācijām (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D vai R117H). Šai kohortā redzams drošības profils, kas līdzīgs tam, ko novēro vecākiem bērniem un pieaugušajiem.

Cistiskā fibroze (CF) ir reta, dzīves saīsināšana ģenētiska slimība, kas skar aptuveni 75.000 cilvēku visā pasaulē. CF ir progresējoša, multi-sistēmu slimība, kas ietekmē plaušas, aknas, kuņģa-zarnu trakta, deguna blakusdobumu, sviedru dziedzeri, aizkuņģa dziedzeris, un reproduktīvo traktu. CF izraisa dažas mutācijas CFTR gēnu, kas izraisa CFTR proteīna funkcijas defekti vai svītrojumus. CFTR proteīns parasti regulē jonu transportu šūnu membrānā, un gēnu mutācijas var izraisīt olbaltumvielu produkta funkcijas iznīcināšanu vai zudumu. Kad jonu transportēšana šūnu membrānā tiek pārtraukta, viskozitāte gļotu pārklājumu uz dažiem orgāniem sabiezēs. Viena no galvenajām slimības iezīmēm ir biezu gļotu uzkrāšanās elpceļos, kas noved pie elpošanas grūtībām un atkārtotām infekcijām.

Lai gan ir daudz dažādu veidu CFTR mutācijas, kas var izraisīt slimības, lielākā daļa CF pacientiem ir vismaz viena F508del mutāciju. Šīs mutācijas var noteikt ar ģenētisko testēšanu vai genotipēšanu. CFTR proteīns parasti regulē jonu transportu šūnu membrānā, un gēnu mutācijas var izraisīt olbaltumvielu produkta funkcijas iznīcināšanu vai zudumu. Kad jonu transportēšana šūnu membrānā tiek pārtraukta, viskozitāte gļotu pārklājumu uz dažiem orgāniem sabiezēs. Viena no galvenajām slimības iezīmēm ir biezu gļotu uzkrāšanās elpceļos, kas izraisa apgrūtinātu elpošanu, hroniskas atkārtotas plaušu infekcijas un progresējošu plaušu bojājumu, kas galu galā noved pie nāves. Vidējais nāves vecums CF pacientiem ir agrīnā 30s.

Kalydeco ir pasaulē pirmā narkotiku mērķauditorijas pamatcēlonis cistisko fibrozi (CF). Tā pirmo reizi tika apstiprināta Amerikas Savienotajās Valstīs 2012. gadā. Zāles lieto, lai ārstētu pacientus ar specifiskām mutācijām CFTR gēnā. Zāles ir CFTR potenciators, kas ļauj bojātu CFTR olbaltumvielu pacientiem, lai darbotos normāli. Zāles ievada iekšķīgi, un tās mērķis ir ļaut CFTR olbaltumvielu attīstīties uz šūnu virsmas ilgāk, lai uzlabotu transportēšanu sāls un ūdens uz šūnu membrānu, kas palīdz mitrina un caurspīdīgu elpceļu gļotas.

Līdz šim Vertex ir uzskaitījusi 4 CF narkotikas: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor / ivacaftor), Symdeko (tezacaftor / ivacaftor un ivacaftor), Trikafta (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor un ivacaftor), pirmās 3 narkotikas var ārstēt Ir aptuveni 40.000 pacientiem visā pasaulē, aptuveni 50% no visiem CF pacientiem. Nesen apstiprinātā trīskāršā terapija Trikafta var paplašināt ārstēšanas diapazonu līdz 90% CF pacientu visā pasaulē.

Šā gada jūnijā farmācijas tirgus izpētes aģentūra EvaluatePhamra publicēja ziņojumu, kurā prognozēts, ka Trikafta 2026. gadā kļūs par vienu no pasaulē vislabāk pārdotajām TOP10 narkotikām, ar pārdošanas apjomiem sasniedzot 8,739 miljardus ASV dolāru, un salikto gada pieauguma tempu 54,3% 2019.–2026. gadā. .